Mutaciones en el gen que codifica el factor de transcripción HNF-1B causan diabetes MODY-5. En las células B del páncreas, este factor regula la expresión de los genes de la insulina, así como de las proteínas implicadas en el transporte y en el metabolismo mitocondrial y metabolismo de las lipoproteínas. Las personas portadoras de esta mutación tienen defectos en la respuesta secretora de insulina. También se ha observado respuestas reducidas al glucagón frente a la arginina.
Bibliografía
Junquera S, Goñi M, Lafita J. Diabetes MODY tipo 5: a propósito de un caso [online]. Navarra. Scielo; 2011. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272011000300024&lang=es
No hay comentarios:
Publicar un comentario