Alteraciones de la replicación en la Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus Tipo I

Los genes implicados con más frecuencia se relacionan con el sistema HLA de clase II, localizados en el cromosoma 6p. El gen de la insulina localizado en el cromosoma 11 también se relaciona. Sin embargo, sólo unos pocos alelos del sistema HLA determinan la susceptibilidad individual, es decir, hay un equilibrio entre alelos predisponentes, como HLA DRB1 04 y HLA DQ, y alelos protectores, como HLA DRB1 02 y DQB1. La influencia de estos alelos en el desarrollo de la enfermedad depende de factores como la raza, el grado de identidad HLA y la distribución geográfica de los alelos, entre otros. Pueden existir alteraciones del NRF1, que es un factor de transcripción que regula la expresión del factor de transcripción mitocondrial A, este es un factor esencial para la replicación, el mantenimiento y la transcripción del ADN mitocondrial.

Diabetes Mellitus Tipo II

Esta enfermedad es una entidad clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y HNF-3b han sido demostradas como causa de la Diabetes tipo MODY, un subtipo de diabetes no dependientes de insulina, de herencia autosómico dominante y de aparición a temprana edad. Alteraciones en estos genes resultan en un defecto en la síntesis o la secreción de insulina. Cinco de estos genes codifican para factores transcripcionales positivos del gen de insulina y otros genes específicos de la célula b. Se ha señalado que las mutaciones en el gen Kir6.2, implicado en la función de las células beta pancreáticas, pueden explicar un 12% del riesgo atribuible al desarrollo de Diabetes Mellitus Tipo II.

Bibliografía

Ibiomed, La genética de la Diabetes Mellitus Tipo II: genes implicados en la Diabetes de aparición temprana [online]. México: Ibiomed; 2000. Disponible en: http://www.imbiomed.com.mx/1/1/articulos.php?method=showDetail&id_articulo=1933&id_seccion=262&id_ejemplar=234&id_revista=2

Salas F, Santo J, Pérez F. Genética de la Diabetes Mellitus Tipo I [online]. Chile: Soched; 2013. Disponible en: http://soched.cl/Revista%20Soched/1_2013/art_3_1_2013.pdf